مقالات

تشخیص DNA آزاد جنین در خون مادر برای غربالگری سندروم داون : معرفی و حقایق

سولماز پیری  ۱۳۹۱/۱۱/۰۴
  فایلهای مرتبط
زمینه و هدف: در حال حاضر موثرترین و شایع‌ترین روش غربالگری پیش از تولد برای آنوپلوییدی‌های جنینی شامل بررسی ترکیبی از سن مادر، سابقه قبلی نوزاد مبتلا به آنوپلوییدی، بررسی سونوگرافیک NT و گاه مارکرهای دیگر سونوگرافی و بررسی آزمایشگاهی مارکرهای سرمی مادر در سه ماهه اول و دوم بارداری است. بهترین این تست‌ها میزان مثبت کاذب 3-2 درصد و منفی کاذب 5 درصدی دارند. امروز می‌دانیم که در خون مادر DNA آزاد جنینی وجود دارد و با بررسی آن به روش MPS یا DANSR می‌توان جنین را از نظر سندرم داون با دقت تشخیصی بالاتر از روش‌های قبلی غربالگری کرد. امید می‌رود که این روش میزان نیاز به آمنیوسنتز یا CVS را در آینده کم کند و تعداد سقط‌های ناشی از این روش‌های تشخیصی را پایین بیاورد. ولی این روش‌ها هنوز برای آنوپلوییدی‌های دیگر از دقت تشخیصی بالا برخوردار نیستند. در خانم‌های با BMI بالا نیز DNA جنینی غلظت کم‌تری دارد و آزمایش را غیرقابل اعتماد می‌نماید. در ضمن تمام موارد مثبت نیز باید تحت آمنیوسنتز یا CVS قرار بگیرند و تنها در صورت مثبت شدن تست‌های تشخیصی اخیر اندیکاسیون ختم حاملگی وجود دارد. به بیان دیگر این روش یک تست مکمل برای غربالگری سه ماهه اول است و به هیچ وجه جانشین آن محسوب نمی‌شود ولی می‌تواند به کاهش تعداد آمنیوسنتز و CVS کمک نماید.

برای نظر دادن ابتدا باید به سیستم وارد شوید. برای ورود به سیستم اینجا کلیک کنید.